
VCFS staat voor Velo Cardio Faciaal Syndroom. Het heeft, zoals de naam al aangeeft, betrekking op het verhemelte (velum), het hart (cardio) en het aangezicht (faciaal). VCF is een erfelijke aandoening die rond 1990 voor het eerst beschreven is door een Amerikaanse arts, dokter Shprintzen. De aandoening staat dan ook wel bekend als 'Het syndroom van Shprintzen". De wetenschappelijke naam voor VCFS is "Microdeletie 22q11", waarbij opgemerkt moet worden dat de laatste tijd vanwege een verdere verfijning over "Microdeletie 22q11.2" wordt gesproken. Andere namen die ook worden gebruikt zijn 22q of 22qdel. De laatste namen geven al aan dat het gaat om het wegvallen van een stuk genetische informatie op het 22e chromosoom. VCFS kan sinds ongeveer 1994 worden vastgesteld met behulp van de zogenaamde Fish-techniek.VCFS is een syndroom, dat wil zeggen dat het zich kan manifesteren via een reeks verschijnselen als hartafwijkingen, lip- en/of gehemeltespleet, kenmerkend uiterlijk, ontwikkelproblemen en verstandelijke handicap. Welke verschijnselen zich openbaren en in welke mate verschilt sterk van persoon tot persoon.
Over VCFS is nog veel niet bekend. Betrouwbare gegevens over het aantal mensen met VCFS zijn niet beschikbaar. Als de veronderstelling klopt dat deze bijzonderheid voorkomt bij één op de vier- à vijfduizend pasgeborenen, dan worden er in Nederland jaarlijks ongeveer 40 kinderen met VCFS geboren. Dat wil zeggen dat er in Nederland ongeveer 800 VCFS-kinderen zijn in de leeftijd tot 20 jaar. Maar er worden ook wel hogere aantallen genoemd omdat er veronderstellingen zijn die uitgaan van het voorkomen bij één op te twee- à vierduizend pasgeborenen.
Een uitgebreide brochure over het Syndroom is te verkrijgen via de Vereniging VG Netwerken. Daarnaast is er voor ouders en andere betrokkenen een voorlichtingsvideo beschikbaar over VCFS.